28岁男子造血衰竭继发非结核分枝杆菌感染，又发现肺泡蛋白沉积症，起病3年后死亡，基因检测发现了什么？

摘要本文报道1例28岁男性患者，临床以白细胞减少、发热、咳嗽、呼吸困难起病。检查发现单核细胞、中性粒细胞、B细胞、T细胞、NK细胞计数减少及贫血，骨髓检查提示造血衰竭。胸部影像学示双肺多发斑点及小斑片影、纵隔淋巴结肿大，经外周血培养、纵隔淋巴结穿刺证实存在播散性鸟分枝杆菌感染。外周血基因检测发现GATA2 c.1187G>A（R396Q）杂合变异。抗分枝杆菌治疗后患者呼吸困难仍持续加重，影像学发现双肺范围逐渐扩大的磨玻璃影，病理证实合并肺泡蛋白沉积症。患者因无合适供者未行骨髓移植，全肺灌洗后短期内病情继续进展，最终因呼吸衰竭于起病3年后死亡。本文报道了一例由GATA2缺陷引起的原发性免疫缺陷伴血液系统异常和肺泡蛋白沉积症，以期提高临床医师对该种罕见病的认识。患者男，28岁。因「白细胞减少8年，发热、咳嗽、 ………………………………