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引言 二十世纪五十年代, Barbara McClintock 在玉米中发现一类能在基因组中移动、改变自身位置的DNA序列。当时,人们普遍认为基因在染色体上只能是固定不变的。这一惊世骇俗的发现打破了人们的认知,然而却并未获得认可。直到三十多年后,她和这些可以在基因组中移动的DNA序列终于等到了1983年诺贝尔生理学或医学奖——迟来的肯定。这些序列就是—— 转座子 。 人类基因组中有接近一半的序列由转座子构成,其中, LINE-1 (Long interspersed nuclear element-1) 占据了人类~17%的基因组序列,它也是目前人体内唯一活跃且具有自主逆转录转座能力的逆转录转座子。尽管在体细胞中LINE-1表达通常受到抑制,但在人和小鼠早期胚胎发育的 合子基因组激活 (zygotic genome activation,ZGA) 过程中 LINE-1 却高表达。这不仅说明 LINE-1 的表达受到极其严格和精确的调控
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