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Title The genomic landscape of 2,023 colorectal cancers Online https://www.nature.com/articles/s41586-024-07747-9 研究背景 CRC 是全球第三大最常见的恶性肿瘤,是导致死亡的常见原因。基于英国 100kGP 计划,研究团队开展了全球最大规模的 CRC 全基因组队列分析计划。 研究方法 患者和样本:由英格兰 100,000 基因组计划 (100kGP) 招募,对 2023 个冷冻肿瘤样本,包括来自 2,017 例患者的 1,898 例原发性肿瘤、122 例转移和 3 例原发性肿瘤复发。6 例患者 (均为 MSS) 对原发性肿瘤和转移样本进行了测序。配对血液样本进行 WGS 测序,计划肿瘤样本平均测序深度 100x,正常配对血液样本 33x 测序策略:HiSeqX平台,150bp 双端测序 数据处理:先采用 Illumina's North Star pipeline 对数据进行预处理,Isaac 比对到 GRCh38 参考基因组上。然后用Strelka2 call SNV 和 Indel,并基于若干指标进行过滤,结果用 V
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