韩国人绘制出最连续人类基因图谱，发现了亚洲人特有的突变

从1990年人类基因组计划启动开始，科学家们在破译人类基因“天书”的路上勇攀高峰。测序技术的突破降低了测序的时间和成本。十多年来，测序逐渐从“代表性”转向“多样性”，从特定种群或者疾病的研究发展到更多样性、覆盖面更广的基因测序。亚洲人口占世界40%以上，但在目前的基因组研究中，亚洲人相关的数据和研究远远少于这一比例。而南亚和东亚的高度人口多样性中蕴含了大量特殊基因，是治疗人类罕见疾病和遗传疾病，如癌症，神经退行性疾病和糖尿病等等，的宝贵资料。 韩国首尔国立大学和韩国基因测序公司Macrogen近日合作发表研究，完成了目前最连续的韩国人基因图谱绘制。Jeong-Sun Seo教授的团队综合运用PacBio单分子测序技术、Bionano单分子光学 ………………………………