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孟德尔随机化中的无效工具变量检验

生信修炼手册  · 公众号  ·  · 2019-12-23 19:30
欢迎关注”生信修炼手册”!两样本的孟德尔随机化研究只需要基于gwas summary数据,就可以研究暴露因素和结局变量之间的因果关系,是最广泛使用的研究手段之一。要保证MR研究结果的可靠性,需要在分析的各个环节进行有效的质控。孟德尔随机化研究中以遗传变异为工具变量,而合格的工具变量需要符合以下几个条件与暴露因素的强关联,称之为关联性假设与混杂因素相独立,称之为独立性假设只会通过暴露因素对结局变量造成影响,称之为排他性假设众所周知,基因具有多效性(pleiotropy effect), 当把具有多效性的基因纳入工具变量的集合时,会对MR的分析结果造成影响。当多效性的基因可以通过混杂因素影响结局变量时,违背了独立性假设;当多效性的基因可以通过 ………………………………

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