Nature | 完整的猿类性染色体序列及比较分析

撰文 | 林无隅动物的X和Y染色体被认为起源于大约1.7亿年前的一对常染色体。X染色体，通常在女性中有两份副本，在男性中有一份，保留了大部分原始常染色体对的基因内容和顺序。Y染色体，通常在男性中只有一份副本，获得了决定性别的基因SRY和其他男性特异性基因和突变，这些基因和突变由于一系列的倒位而固定在Y染色体上，防止了X和Y染色体的大部分长度上的重组。由于缺乏重组，Y染色体的大小收缩并积累了有害突变和重复元件。但是关于动物的性染色体，特别是Y染色体研究甚少。两条性染色体都具有高重复性元件内容，直到最近这些元件内容还无法进行准确的测序和组装。由于雄性基因组具有 X 和 Y 的单倍体序列，因此大多数先前的研究都组装了雌性基因组，而忽略了 Y 染色体。Y 染色体有时通过靶向方法或长读散弹枪测序雄性基因组 ………………………………