Adv Sci丨刘长梅/杨运桂/滕兆乾/李荣凤揭示多疏蛋白复合体亚基EED与非编码RNA H19形成loop环调控小脑发育新机制

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表观遗传调控因子突变引发广泛的神经发育障碍，如自闭症，智力障碍和癫痫，激发了科学界对于深入解析这些核心表观遗传因子如何精确调控脑 （尤其是小脑） 发育与功能机制的浓厚兴趣 【1, 2】 。 多疏蛋白复合体PRC2是催化组蛋白H3赖氨酸K27的三甲基化 （H3K27me3） 的唯一酶复合物，对于细胞生长分化至关重要 【3】 。临床上，PRC2的组成亚基EED、 EZH2的突变可引起人类Weaver-like综合征，一种罕见的先天性过度生长的疾病，同时伴随着严重智力障碍，部分患者伴有癫痫与肢体功能障碍 【4】 。小脑在感觉感知、协调性和运动控制中扮演核心角色，同时也与注意、语言、认知等多种功能密切相关。小脑发育上的任何缺陷，往往会导致一系列运动和高级认知功能的障碍，具体表现为平衡控制能力下降，空间记忆能力受损，感觉/运动学习过程阻碍，以及 ………………………………