从NC中学习利用单细胞多基因负荷评分识别细胞类型

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最近有小伙伴反映收不到推送，因为公众号改了推送算法，现在需要加星标，多点赞、点在看，才能准时收到推送哦。      极度近视（EM）定义为球形等效（SE）≤−10.00屈光度（D），是视力障碍的主要原因之一。已知的 EM 相关变异只能解释有限的风险，不足以进行临床决策。为了发现风险基因，我们对449名EM个体和9606名对照进行了全外显子组测序（WES）。我们在EM病例中发现罕见的蛋白质截短变体（PTV）显着过量，富含逆行囊泡介导的运输途径。采用单细胞RNA测序（scRNA-seq）和单细胞多基因负荷评分（scPBS），我们将PI16 + / SFRP4 +成纤维细胞确定为最相关的细胞类型。我们观察到 KDELR3 在巩膜成纤维细胞中高度表达并参与巩膜细胞外基质（ECM）组织。斑马鱼模型显示，kdelr3 下调导致眼轴长度延长和晶状体直径增加。总之，我们的研究提供了对人 ………………………………