视点 | Nature子刊：罕见病远不止7000种！到底有多少？

▎药明康德/报道常见有7,000多种罕见病的提法，这一数字是否客观、准确？如果对罕见病的具体数量，以及受罕见病影响的具体人数，缺乏可靠的了解，会对确定减轻罕见病负担的路径造成限制。用于定义特定疾病的表型、遗传和环境特征，通常是在不同的人口统计学特征、区域或环境中确定。通常需要在不同的亚群中的多项观察结果，来佐证对相关疾病的定义，为标准化的诊断能力和治疗方法提供支持。但是，对罕见病进行这种佐证的可能性，会低很多。目前，对罕见病的定义缺乏共识，定义不完善，客观上会影响判断患病人数、诊断和治疗方法，同时会影响罕见病机理与潜在疗法的研究。据估算，罕见病患者占人口的10%，因此，开发罕见病诊断与疗法，面临越来 ………………………………