主要观点总结
文章主要描述了一个女患儿在生长发育过程中遇到的困境和确诊经历，同时介绍了数字医疗技术在罕见病诊断中的应用及其实践案例。文章还提到了数字医疗的重要性和潜力，包括其在基因诊断、诊疗质量革新升级、患者体验提升以及技术赋能等方面的作用。此外，文章还介绍了浙江在数字医疗领域的实践和政策支持，以及全球数字贸易博览会上的数字医疗展区情况。
关键观点总结
关键观点1: 女患儿的诊疗经历
女患儿经历发育里程碑正常后无进步，出现运动发育及语言发育倒退，经过一系列检查最终通过基因检测确诊为雷特综合征。这一案例展示了数字医疗技术在罕见病诊断中的应用。
关键观点2: 数字医疗的重要性和潜力
数字医疗在基因诊断、诊疗质量革新升级、患者体验提升以及技术赋能等方面具有重要的作用和潜力。数字医疗技术的应用正在深刻影响着医疗服务的面貌。
关键观点3: 浙江在数字医疗领域的实践和政策支持
浙江作为数字经济的领跑者，在数字医疗领域展现了卓越实力。省政府大力支持数字医疗，推动医疗健康与数字技术的深度融合，实际应用中取得了显著成效。
关键观点4: 全球数字贸易博览会上的数字医疗展区
全球数字贸易博览会上的数字医疗展区集结了超过70家全球头部企业，展示了数字医疗的最新技术成果和智慧健康设备。此外，还有数字医疗专委会的桥梁作用，共同推动数字医疗领域的健康发展。
文章预览
「1 岁 5 个月女患儿，6 个月前发育里程碑正常，6 个月后发育无进步，13 个月时出现运动发育及语言发育倒退，目前仍不会爬行，可以扶站，不会独立站立、行走，有刻板手部动作。经过检查，全脑存在异常放电，然而血浆氨、血清乳酸、甲状腺功能、肝功、血生化、血常规、尿有机酸、血清氨基酸串联质谱均未见异常；MRI 显示右侧顶颞交界处脑沟较对侧略明显，右侧颞叶部分脑回较对侧形态欠佳。」 此前，该患儿已经辗转了多家儿童医院，然而在反复检查和基础治疗后，病情仍未有改善，这让整个家庭都蒙上了一层阴霾，当大家一筹莫展之际，医生提出了「雷特综合征」的可能性。 但雷特综合征有接近 250 种基因变异类型，不同的分型临床表现和严重程度差异较大，传统的检查手段显得力不从心。最终在医生的建议下，通过 基因检测 确诊为 Ar
………………………………
