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「1 岁 5 个月女患儿，6 个月前发育里程碑正常，6 个月后发育无进步，13 个月时出现运动发育及语言发育倒退，目前仍不会爬行，可以扶站，不会独立站立、行走，有刻板手部动作。经过检查，全脑存在异常放电，然而血浆氨、血清乳酸、甲状腺功能、肝功、血生化、血常规、尿有机酸、血清氨基酸串联质谱均未见异常；MRI 显示右侧顶颞交界处脑沟较对侧略明显，右侧颞叶部分脑回较对侧形态欠佳。」 此前，该患儿已经辗转了多家儿童医院，然而在反复检查和基础治疗后，病情仍未有改善，这让整个家庭都蒙上了一层阴霾，当大家一筹莫展之际，医生提出了「雷特综合征」的可能性。 但雷特综合征有接近 250 种基因变异类型，不同的分型临床表现和严重程度差异较大，传统的检查手段显得力不从心。最终在医生的建议下，通过 基因检测 确诊为 Ar ………………………………