柳叶刀重磅！复旦团队领衔，中国医生实现全球首次治愈｜对话作者

‍今天，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授等多团队合作在顶刊柳叶刀上发表 AAV1-hOTOF Gene Therapy for Autosomal Recessive Deafness 9: a single-arm trial 的研究论文，这是全球首个遗传性耳聋基因治疗的临床试验研究，成功恢复了患者听力。图源：柳叶刀全球先天性耳聋患者约有 2600 万，其中 60% 与遗传因素相关。常染色体隐性遗传性耳聋 9（Autosomal recessive deafness 9，DFNB9）由 OTOF 基因（表达耳畸蛋白）突变导致，占遗传性耳聋的 2～8%，这类患者通常表现为重度、极重度或完全听力损失和言语障碍。然而，临床上尚无治疗遗传性耳聋的药物。本次，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授团队领衔，开发了一种针对 DFNB9 的基因治疗药物 AAV1-hOTOF，得到了安全性和有效性的认证，也挽救了患儿和他们的家庭。5 名受试者听觉和言语功能明显好转复旦 ………………………………