检测早期食管鳞状细胞癌（ESCC）和癌前病变对于提高生存率至关重要。2024年5月2日，中国医学科学院肿瘤医院刘芝华、陈洪岩和温州医科大学苏建忠共同通讯在Nature Communications 发表题为“Multimodal analysis of cfDNA methylomes for early detecting esophageal squamous cell carcinoma and precancerous lesions”的研究论文，该研究对来自非转移性ESCC 或癌前病变患者的 460 个 cfDNA 样本以及匹配的健康对照进行了全基因组亚硫酸氢盐测序 （WGBS）。该研究开发了一个扩展的多模态分析（EMMA）框架，以同时识别cfDNA WGBS数据中的cfDNA甲基化、拷贝数变异（CNV）和片段化标记。cfDNA甲基化标志物是最早和最敏感的，在70%的食管鳞状细胞癌和50%的癌前病变中可检出，并且与分子亚型和肿瘤微环境相关。CNVs和片段化特征具有高度特异性，但与晚期疾病相关。在验证队列中，EMMA显著提高了检
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