AJHG发文：人类精子发生过程中的全基因组DNA甲基化变化与男性不育有关

越来越多的证据表明，男性生殖细胞甲基化组的建立并不局限于胚胎发育时期，而是精子发生过程中持续到成年期。特别是在减数分裂的早期阶段，当复制和重组发生时，基因组是低甲基化的。但人们对于人类精子发生过程中的DNA甲基化，以及该过程异常是否影响精子发生和功能的了解仍有限。表观遗传重塑（包括甲基化组的重编程）对于哺乳动物的细胞命运决定至关重要。已有研究表明，参与DNA甲基化机制的酶功能受损会导致精子发生的一系列障碍，因此科研人员推测异常DNA甲基化可能会影响生殖细胞。在减数分裂期间，基因组在很大程度上依赖于转座元件（TEs）的抑制，主要通过表观遗传机制（包括DNA甲基化等）来实现，这提示抑制TE对于维持胚系基因组完整性至关重要。但在精子发生过程中，生殖细胞中不同TE的DNA甲基化保护作用及其与男性 ………………………………