JGG｜徐湘民团队揭示β-地中海贫血治疗新靶点

文章预览

β-地中海贫血 (β-thalassemia) 是一种遗传性常染色体隐性贫血，其临床表型呈现广泛异质性，包括从无症状的静止型到需要定期输血的重型贫血。重型患者通常表现为严重贫血，需依赖长期输血和铁螯合治疗以维持生命，并可能伴随生长发育迟缓、骨骼变化和器官损害等并发症。β-地中海贫血通常是由于β-珠蛋白基因或其相邻序列发生单核苷酸替代、小的缺失或插入突变，或在少数情况下发生大规模缺失导致。目前，β-地中海贫血的治疗主要依赖输血，而激活胎儿血红蛋白 (Hb F) 则被认为是一种潜在的治疗策略。锚定调控性单核苷酸多态性 (SNP) 新靶点，有望为精准基因治疗提供突破口。 近日， Journal of Genetics and Genomics 在线发表南方医科大学 徐湘民 教授团队题为 Activation of γ-globin expression by a common variant disrupting IKAROS-binding motif in β-thalassemia   ………………………………