难治性癫痫为何难治疗？研究者发现其竟与脑瘤相关

近日，Nature Medicine杂志公布一项报告称，常见于神经节细胞胶质瘤（Ganglioglioma）的蛋白激酶BRAF-V600E突变被证实是难治性癫痫的重要病因，并发现其与其下游信号分子RE1沉默转录因子（REST）有望成为新治疗靶点。发育早期神经祖细胞突变与癫痫发生的模型图，图片来自nature medicine撰文 | 何东明责编 | 叶水送● ● ●小儿难治性癫痫患者生活质量显著下降，早亡风险增高，临床上还发现，抗癫痫药治疗对约25%癫痫患者无效，但原因不明。这种难治性癫痫至今仍是一个重要的医学挑战。近日，Nature Medicine杂志公布一项报告称，常见于神经节细胞胶质瘤（Ganglioglioma）的蛋白激酶BRAF-V600E突变被证实是难治性癫痫的重要病因，并发现其与下游信号分子RE1沉默转录因子（REST），有望成为新的治疗靶点。实验设计的方案，图片来源nature medicine这项研究由韩国高 ………………………………