Science | 颠覆传统基因组结构变异研究：Genome-Shuffle-seq的高效生成与精确检测

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引言 在基因组学的研究中，结构变异（Structural Variants, SVs）一直是一个备受关注却又充满挑战的领域。与常见的单核苷酸变异（Single Nucleotide Variants, SNVs）和小型插入缺失变异（indels）相比，SVs的研究面临着诸多难题。SVs指的是基因组中大于50个碱基对的变异，包括缺失、重复、倒位、易位等形式，这些变异往往能够显著影响基因功能、基因表达及细胞的整体健康。然而，SVs的研究在以往主要依赖于一些较为有限的方法，这些方法通常效率低下且成本高昂。 为了克服这一挑战，1月31日 Science 的研究报道“ Multiplex generation and single-cell analysis of structural variants in mammalian genomes ”，研究人员开发了 Genome-Shuffle-seq 这一创新性技术，旨在通过一种简便且高效的方式，在哺乳动物基因组中进行大规模的SV生成、标记和检测。这一方法的最大亮点在于其能在单 ………………………………