Cancer discovery | 开发boostDM-CH模型鉴定克隆性造血的驱动突变

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撰文丨易 在正常的造血过程中，造血干细胞 （HSCs） 增殖分化形成所有谱系血细胞。然而在衰老过程中，HSC在生命中的某个时刻获得了体细胞突变，驱动HSC克隆性造血 （CH） ，导致干细胞来源的群体占据一大部分血细胞和血小板。当克隆性扩增的变异等位基因频率大于2%，并且没有任何血液病表型时，临床上将其称为“不确定潜能克隆性造血 （Clonal hematopoiesis of indeterminate potential，CHIP） ”。虽然该病通常无临床表现，但在过去10年中，流行病学和分子研究发现，CH的存在 （高于或低于2%临床阈值） 与髓系恶性肿瘤、心血管相关疾病和全因死亡率的发生风险增加相关。因此，研究CH驱动突变，不仅有助于理解CH发生的分子机制，而且有助于准确识别CH患者，从而为流行病学研究其与更严重的健康状况之间的关系提供支持。 目前，研究人员识别CH病例 ………………………………