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患上必死绝症后,她和丈夫转行读博自救,今天他们的救命成果登上了《科学》!

医学新视点  · 公众号  ·  · 2024-06-28 18:20
    

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▎药明康德内容团队编辑    2009年,正在哈佛法学院攻读法律职业文凭的Sonia Vallabh迎来了人生的幸福时刻,她与正在麻省理工学院攻读城市规划与交通硕士的Eric Minikel走入了婚姻殿堂。但仅仅一年之后,一场重大变故彻底改变了这对新人的人生。 ▲ Eric Minikel(左)与Sonia Vallabh(右)(图片来源: 博德研究所) 致命的错误折叠 Vallabh的母亲生病了。起初还只是视力模糊,但很快各种症状都缠上身,Vallabh母亲的身体状况急转直下,她失去了行走能力,无法与人交流,无法进食……在出现症状的仅仅10个月后,Vallabh的母亲在恐惧中去世。但在这段时间内,始终没有人知道真正的病因是什么,直到尸检报告告诉了Vallabh一个无比残酷的结果。 她的母亲死于 致死性家族性失眠症 (fatal familial insomnia)——一种 遗传性朊病毒病 。 在我们的大脑中,有一类 ………………………………

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