JAMA 子刊！质谱筛查最新发布：我国大规模新生儿罕见病队列研究

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最新发布！ 2024 年 5 月份， JAMA  子刊发表 国内新生儿罕见病大规模队列研究 ，该研究纳入 5 万多名新生儿， 基于质谱检测 6 种新生儿遗传代谢疾病（溶酶体贮积症） ，成功识别和表征了筛查阳性的新生儿，有助于 罕见病早发现、早干预 ，为新生儿健康护航 [1] ！ 新生儿遗传代谢病筛查是早期发现罕见遗传病的有效手段，是目前预防效果最好，成本最低的措施之一。串联质谱作为一项高新技术， 具有高通量、快捷灵敏的优势，可实现一次实验检测几十种疾病 ，成为遗传代谢病检测的重要方法。 新生儿遗传代谢病有哪些，如何筛查？串联质谱在新生儿代谢筛查中如何应用？除了新生儿筛查，质谱还可应用于哪些方向？ 丁香园将于 6 月 5 日 19:00 开展 《新生儿代谢遗传病的筛查》 专题讲座，特邀上海市儿童医院专家，围绕质谱在新生儿代谢遗传 ………………………………