10.18 脑科学日报 | Cell: 脑脊液蛋白质组学揭秘常染色体显性遗传阿尔茨海默病的早期征兆

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第2236 期   脑科学日报 2024年10月18 日 科  学  时  讯 1， Cell: 脑脊液蛋白质组学揭秘常染色体显性遗传阿尔茨海默病的早期征兆 来源： BioArt 研究概述 常染色体显性遗传阿尔茨海默病 （ADAD） 是一种罕见的遗传性疾病，其特征在于患者携带淀粉前体蛋白 （APP） 、Presenilin-1 （PSEN1） 或Presenilin-2 （PSEN2） 基因的常染色体显性突变。ADAD和散发性阿尔茨海默病 （sAD） 在表型、临床进展和神经病理学上有许多相似之处，但它们的发病机制和发病模式有所不同。 DIAN是一个国际性的观察性研究项目，专注于研究携带这些遗传突变的个体，为ADAD的早期生物标志物的发现提供了重要资源。 近日，该文 通过高通量脑脊液 （CSF） 蛋白质组学分析，揭示了ADAD早期蛋白质组的变化，鉴定了ADAD早期生物标志物，并开发了一个强大的ADAD预测模型。 阅读连接： Cell:  ………………………………