【Lancet子刊】中山大学赵慧英团队：无监督学习方法或揭示脑部疾病高风险基因

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【导读】 全基因组关联研究（GWAS）揭示了许多与脑疾病相关的SNP存在于非编码基因组中，这使得破译潜在的致病机制，成为一项挑战。本研究提出了一个贝叶斯框架，通过整合长程染色质相互作用，来预测受先导SNP影响的基因，包括来自不同发育阶段多种脑细胞类型的Hi-C数据的增强子-启动子相互作用 （EPI），以及使用来自英国生物银行的约500,000个样本确定的SNP-SNP相互作用。 2024年8月20日，中山大学孙逸仙纪念医院赵慧英团队在期刊《eBioMedicine》上发表了题为“Accurate identification of genes associated with brain disorders by integrating heterogeneous genomic data into a Bayesian framework”的研究论文。在本研究中，团队将贝叶斯框架应用于6种脑部疾病，预测了一组HRG。HRGs在产前脑发育阶段的表达水平高于产后阶段，可能反映了在脑发育的相对早期阶段，发生了初始神经 ………………………………