Nature新年首篇类器官文章！！患者来源的类器官揭示mTOR 信号失调是无脑畸形的一种收敛机制

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欢迎关注类器官前言（沿）进展，第一时间了解类器官领域（生物学、癌症生物学、人工智能、材料学、仿生学）的新进展；同时跟进国际国内相关行业的发展信息 人类大脑皮层的发育是一个高度复杂且有序的过程，受到严格的基因调控。改变基因表达或功能的罕见突变会破坏大脑皮层的结构，导致一系列神经系统疾病。无脑畸形（“平滑脑”）谱系障碍包括一组罕见的、遗传上异质性的先天性脑畸形，常与癫痫和智力障碍有关。然而，该病发病背后的分子机制仍然未知。 2025年1月1日，来自 耶鲁大学医学院神经外科系的科研人员发表在Nature的文章，确定了 mTOR 通路活性减退是无脑畸形谱系障碍中具有临床意义的分子机制。 作者表征了两种类型的大脑类器官，它们来源于患有遗传上不同的无脑畸形的个体，这些个体具有 p53 诱导的死亡结构域蛋白 ………………………………