Nature | 杨剑团队通过整合全基因组关联研究和空间转录组数据定位复杂疾病相关细胞的空间分布

主要观点总结

本文介绍了一项新的分析方法gsMap，通过整合全基因组关联研究数据和空间转录组数据，描绘人类复杂疾病（性状）相关的细胞在组织中的空间分布。该方法是开创性的，为理解复杂疾病的生物学基础迈出了重要一步。研究团队将其应用于大脑复杂疾病研究，并绘制了神经元-疾病关联的空间分布图。该研究为寻找新的治疗靶点基因、探索精准的治疗策略提供了新的视角与方法。

关键观点总结

关键观点1: 新的分析方法gsMap的开发和应用

该研究开发了一种新的分析方法gsMap，通过整合全基因组关联研究数据和空间转录组数据，构建了疾病（性状）与细胞的关联，描绘了人类复杂疾病（性状）相关细胞在组织中的空间分布。

关键观点2: gsMap在大脑复杂疾病研究中的应用

研究团队将gsMap广泛应用于大脑复杂疾病研究，并绘制了神经元-疾病关联的空间分布图，为深入理解大脑复杂疾病的病理机制、探索精准的治疗靶点以及干预策略提供了新的视角与方法。

关键观点3: 研究成果的意义

该研究标志着在理解人类复杂疾病的生物学基础方面迈出了重要一步，为寻找新的治疗方法和策略提供了有力的工具。

文章预览

全基因组关联研究 （Genome-wide association study, 简称 GWAS ） 是一种广泛应用于检测遗传变异与复杂疾病 （性状） 关联的研究方法。尽管GWAS已经成功鉴定了大量与复杂疾病 （性状） 相关的遗传变异，但这些变异通过人体组织中哪些特定位置的细胞影响疾病的发生和发展，仍然是当前人类遗传学研究的未解之谜。 2025年3月19日，西湖大学、西湖实验室、未来产业研究中心 杨剑 课题组在 Nature 上发表了题为 Spatially resolved mapping of cells associated with human complex traits  的研究论文。该研究 开发了一种新的分析方法gsMap，通过整合全基因组关联研究数据和空间转录组数据，描绘了人类复杂疾病（性状）相关的细胞在组织中的空间分布。 这一成果标志着我们在理解人类复杂疾病 （性状） 的生物学基础方面迈出了重要一步。 gsMap利用图神经网络整合细胞的表达谱 ………………………………