Genome Biology | 何源等通过萃取染色质可及性数据的基因型信息揭示遗传调控新机制

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全基因组关联研究 （GWAS） 为揭示人类遗传多态性如何影响人类表型多样性提供了基石性的平台，而数量性状基因座对于基因表达的影响 （expression quantitative trait loci,  eQTL ） 则通过特定基因的表达桥接了基因型和表型之间的关联。然而，一个重要的问题是，人类基因组中的基因型数据，是通过何种原理来调节特定基因表达量数据的？一个重要猜想是，转录因子及其他转录相关蛋白，通过结合非编码区的顺式调控元件，进而实现对于特定基因表达的机制性调控。因此，基因组领域近期的部分工作通过解析非编码区突变，提出了顺式作用元件染色质可及性影响的重要性，进一步强化了“基因型-染色质状态-基因表达-人类表型多样性”的关联性证据链。然而，大量的基因型数据仅在个体，原初细胞状态下存在，领域内尚缺乏足量的与染色质状态直接具 ………………………………