西湖大学生命科学学院Science：迄今最完整的小鼠基因组图谱解析

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点击上方蓝色字，关注我们 西湖大学生命科学学院俞晓春教授团队在解析小鼠参考基因组方面取得重要进展，相关成果“完整的端粒到端粒小鼠参考基因组序列 （The complete telomere-to-telomere sequence of a mouse genome） ”于2024年12月5日在线发表于《科学》 （ Science ） 杂志。 基因组学领域的一个重要目标是获得完整的、精确的基因组序列，这对于理解基因组的结构和功能至关重要。尽管小鼠 （Mus musculus） 的参考基因组 （GRCm39） 已经相当完善， 但仍存在约7～8%未被解析的区域，尤其是在异染色质和rDNA区域 。 这些区域富含重复序列，难以使用传统的短读长测序技术进行准确组装。因此，该研究团队通过整合PacBio HiFi、Oxford Nanopore超长、Illumina短读长、Hi-C和BioNano光学图谱等多项测序技术对C57BL/6小鼠的单倍体胚胎干细胞 （mhaESC） 进行了测序和组装， 获得 ………………………………