全球首款！这个药刚刚国内获批，一年 140 万

主要观点总结

国家药监局官网显示，渤健的药物托夫生（Tofersen）已在国内获批上市，用于治疗SOD1基因突变的成人肌萎缩侧索硬化症（ALS），即渐冻症。这是全球首个渐冻症对因治疗药物。该药物的开发主要基于减缓病情进展和改善症状的治疗目标导向。尽管存在争议，但科学家们尝试从病因入手寻找突破，开发针对相关基因的药物。

关键观点总结

关键观点1: 全球首个渐冻症对因治疗药物获批上市

托夫生是针对SOD1基因突变的渐冻症患者的治疗药物，通过靶向突变基因产生的mRNA，有效减少毒性蛋白的合成。

关键观点2: 药物开发主要基于减缓病情进展和改善症状的治疗目标导向

目前渐冻症尚不能治愈，治疗目标以减缓病情进展和改善症状为主。因此，药物的开发也主要以这两个目标为导向。

关键观点3: 存在争议，但加速审批程序是对患者群体急迫用药的关怀

尽管存在对托夫生疗效的争议，但FDA的加速审批程序是基于对疾病的考量，以及对患者群体急迫用药的关怀。对于一些严重疾病或未满足的医疗需求，FDA允许以「替代终点」为依据批准药物尽快上市。

文章预览

刚刚，国家药监局官网显示，渤健（Biogen）药物托夫生（Tofersen）在国内获批上市，用于治疗 SOD1 基因突变的成人肌萎缩侧索硬化症 （ALS），即渐冻症。 图源：国家药监局 这是全 球首个渐冻症对因治疗药物。 公司发言人曾透露，托夫生每剂售价为 14,230 美元，第一年需使用 14 剂，总计 199,200 美元（约合人民币 140 万）。 无法治愈的渐冻症，如何寻找药物？ 2014 年，一场火遍全球的「冰桶挑战赛」让人们了解了「渐冻症」。 这是一种进行性、致命的神经退行性疾病，影响大脑和脊髓的运动神经元，导致肌肉无力、瘫痪并最终死亡 [1] 。 渐冻症通常影响上运动神经元、下运动神经元和大脑额颞区 图源：参考资料 2 在所有渐冻症患者中，约 90～95% 的病例病因不明（散发性），其余 5～10% 的病例则可能与遗传有关（家族性）。正因如此， 目前渐冻症 ………………………………