主要观点总结
近期，Genome Biology发表了复旦大学生物医学研究院杨力研究组的最新研究成果，该研究发布了一套新型计算分析框架DEMINING，能够从RNA测序数据直接鉴别RNA编辑与DNA突变位点。该研究开发的DEMINING流程通过深度学习模型DeepDDR实现精准区分。此外，该框架还展示了广泛的应用潜力，并在迁移学习过程中表现出良好的性能。最后，科研人员探索了DEMINING框架在急性髓性白血病患者RNA测序数据中的应用，为疾病的发病机制提供了新的见解。
关键观点总结
关键观点1: DEMINING框架的发布
DEMINING是一套新型计算分析框架，能够从RNA测序数据直接鉴别RNA编辑与DNA突变位点。
关键观点2: 深度学习模型DeepDDR的应用
研究开发的DEMINING流程通过深度学习模型DeepDDR实现DNA突变和RNA编辑的精准区分。DeepDDR模型不仅能够识别出突变位点，还能够捕捉到这些突变在更大范围内的上下文信息。
关键观点3: DEMINING框架的广泛应用潜力
DEMINING框架不仅在人类样本中表现出色，经过小样本迁移学习，还可应用于非灵长类的RNA测序样本，展现了其广泛的应用潜力。
关键观点4: DEMINING在急性髓性白血病研究中的应用
在分析急性髓性白血病患者的RNA测序数据时，DEMINING识别出了大量此前未报道的可能与疾病相关的DNA突变和RNA编辑位点，为疾病的发病机制提供了新的见解。
文章预览
引言 人类转录组中存在大量的RNA突变信息，其主要是 人腺苷脱氨酶 （ ADAR ） 催化的腺苷 （A） 到肌苷 （I） 的RNA编辑 （A-to-I RNA editing, REs） ，如何能从海量转录组数据中排除测序错误、比对错误以及DNA突变等信息的干扰，有效且精准地识别这些RNA编辑位点是转录组计算生物学领域的研究难点。近期，以深度学习为代表的人工智能方法，在各个领域展现出强大的应用前景，为解决如何从RNA测序数据中精确区分RNA编辑与DNA突变的这一难题提供了新的思路。 2024年10月08日， Genome Biology 在线发表了复旦大学生物医学研究院 杨力 研究组题为 DEMINING: a deep learning model embedded framework to distinguish RNA editing from DNA mutations in RNA sequencing data 的最新研究成果， 本研究发布了一套新型计算分析框架——DEMINING，可以从RNA测序数据直接鉴别RNA编辑与DNA突变位点。 本研
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