基于单细胞多组学方法识别细胞类型特异性肺癌易感基因

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最近有小伙伴反映收不到推送，因为公众号改了推送算法，现在需要加星标，多点赞、点在看，才能准时收到推送哦。 导语： 全基因组关联研究 (GWAS) 确定了超过50个与肺癌风险相关的基因座。然而，潜在的机制和靶基因在很大程度上是未知的，因为大多数与风险相关的变异可能以特定情况的方式调节基因表达。在这里，我们生成了来自年龄/性别匹配的曾经吸烟者和从不吸烟者的 117,911 个人类肺细胞的条形码共享转录组和染色质可及性图，以分析特定背景的基因调控。已确定的候选顺式调节元件 (cCRE) 很大程度上是细胞类型特异性的，其中 37% 在一种细胞类型中检测到。肺癌候选因果变异 (CCV) 与这些 cCRE 的共定位结合转录因子足迹分析，优先考虑 68% 的 GWAS 位点的变异。CCV 共定位和性状相关性评分表明上皮细胞和免疫细胞类别（包括稀有细胞类型 ………………………………