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撰文丨王聪 编辑丨王多鱼 排版丨水成文 线粒体 是细胞的能量工厂和重要的信号枢纽,其拥有自己的基因组—— 线粒体DNA (mtDNA) ,由37个基因组成,包括2个核糖体RNA (rRNA) 、22个转运RNA (tRNA) 以及13个蛋白质编码基因,这些蛋白质是氧化磷酸化 (OXPHOS) 系统的核心亚基 。 mtDNA的致病性突变会导致 线粒体疾病 ,其患病率约为五千分之一。 患有此类疾病的患者通常表现出线粒体DNA的异质性,即野生型和突变型的mtDNA在单个细胞内共存。mtDNA中的大多数突变是在mtDNA复制过程中出现的错误,一旦形成,它们可能会通过 母系遗传 影响多代。 目前,大约有100种mtDNA突变已被证实会导致线粒体疾病。这些突变的临床发病率存在很大差异,只有少数特定位点出现的频率较高,而大多数位点在临床上相对罕见。然而,这些 mtDNA 致病性突变通过母体遗传的
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