先天性颅脑发育异常和家族性疾病

文章预览

No.1 Chiari 畸形 Chiari 畸形 （Chiari Malformation） 又称小脑扁桃体下疝畸形，为后颅窝中线结构在胚胎发育过程中出现异常，表现为小脑扁桃体楔形延长至枕骨大孔以下，常合并脊髓空洞症、脑积水、脑脊膜膨出等 正常小脑扁桃体下端位于枕大孔之上，如果扁桃体下端变尖，下缘超过枕骨大孔 5 mm 时即可诊断本病 MRI 是诊断 Chiari 畸形的最佳影像学方法，特别是正中矢状位成像，可以充分体现本病的有关征象 Chiari 畸形分为四型：I 型最常见，表现为小脑扁桃体、小脑下部分下移入椎管，延髓、第四脑室正常，常伴脊髓空洞症；II 型较少见，在 I 型基础上，延髓及第四脑室向下移位、拉长，常合并脑积水及其他颅内畸形；III 型罕见，多见于婴幼儿，延髓、小脑及第四脑室均疝入枕部，伴有枕部或上颈段脑脊膜膨出。Ⅳ型：罕见，为严重的小脑发育不良， ………………………………