Nature | 线粒体DNA的异质性变化

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撰文 | 易 人类线粒体DNA （ mtDNA ） 是一个小型、高拷贝数的环状基因组，其拷贝数在不同细胞类型中可变，范围从数十到数千个。mtDNA编码氧化磷酸化系统的13个核心蛋白质组分、2个核糖体RNA和22个转移RNA，这些分子对细胞基因表达和功能至关重要。mtDNA的变异可能通过母系遗传或体细胞突变产生，导致个体内野生型和突变型mtDNA共存，形成异质性。随着年龄增长，突变的mtDNA异质性会累积，并与衰老和相关疾病密切相关，特别是某些母系遗传综合征。在某些癌症中，如白血病，mtDNA突变甚至可能是肿瘤发生的驱动因素。 目前，mtDNA异质性的动态变化在发育、疾病和衰老过程中的作用尚未完全阐明，且其变化发生在细胞群体水平或单个细胞内部水平，并可能是由自然选择或基因漂移所引起的。尽管大多数研究分析了大量细胞的mtDNA，但在单细胞水平分 ………………………………