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Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) 的遗传学检测方法多样，主要包括以下几种： 甲基化特异性多重连接依赖式探针扩增（MS-MLPA）：这是一种检测印记中心DNA甲基化水平的方法，可以同时对IC1/IC2进行甲基化评估和拷贝数变异（CNV）检测。由于BWS最常见的致病机制是印记中心DNA甲基化异常，MS-MLPA被推荐作为BWS的一线检测方法 。 染色体核型分析：可以检测染色体的重复、易位、倒位等结构异常。 荧光原位杂交（FISH）：用于检测染色体的微缺失和易位。 单核苷酸多态性微阵列（SNP array）：可以检测pUPD（单亲二体）及嵌合体。 短串联重复序列（STR）：用于检测pUPD及嵌合体。 染色体微阵列分析（CMA）：可以检测拷贝数变异（CNV）重复或缺失的程度及性质。 Sanger测序：用于对CDKN1C基因进行突变分析。 由于BWS的致病机制多样，可能涉及ICR1和ICR2甲基化的改变，因
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