肺结节读片(130): 遗传肿瘤基因检测确诊罕见遗传病——全身多发结节Cowden综合症

文章预览

很多人体检都会发现既有肺部结节、甲状腺结节。会来询问，是不是有"结节体质"这个说法？其实绝大部份情况下，肺结节和甲状腺结节两者是没有联系的。 然而也有一种遗传性罕见病，可以出现全身多发结节。以同时 肺结节、甲状腺、乳腺结节以及全身任何部位的结节出现 。确实可以称为“结节体质”。这就是由于PTEN基因突变导致的全身多发错构瘤—— Cowden综合症 。 病史: 17岁女性，发现肺部结节，乳腺结节和甲状腺结节来诊。 CT可以肺部为实性结节14mm，边界清晰光滑。考虑良性。 纵隔窗可见密度不均，有脂肪成分，考虑为错构瘤。 回顾前片，2年内实性结节无增大，可以认为是良性。增加错构瘤的可能诊断。 乳腺结节及甲状腺结节: 乳腺穿刺考虑为纤维腺瘤。 甲状腺穿刺为滤泡性肿瘤。 牙龈增生亦为Cowden的典型皮肤粘膜损害表现。 最终 ………………………………