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✦ • ✦ NGS技术已经彻底改变了罕见病的临床诊断，并可揭示潜在的基因变化，以此支持个体化精准治疗。但即使借助靶向panel或外显子组测序，许多因果变异，包括唯一适合精准治疗的变异，仍然难以捉摸，这使得大多数罕见病患者没有得到准确的分子诊断。 基因组测序具有许多潜在的优势，包括能够检测外显子测序无法轻易检测到的变异。 此外，与外显子测序相比， 基因组测序中没有外显子捕获步骤，这使得序列覆盖更加均匀，从而提高了对单核苷酸变异（SNV）和某些编码区插入或缺失（Indel）的检测灵敏度。 随着基因组测序技术灵敏度的提高，分析负担也随之增加。因此，基因组测序的增量效益仍不清楚。 近日，波士顿儿童医院、哈佛医学院、丹娜法伯癌症研究所等单位的研究人员合作在 NEJM 发表了题为“Genome Sequencing for Diagnosing Rare Disea
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