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VarPaper架构升级:ACMG贝叶斯解读、可视化机器学习解读和文献解读

生物信息学与机器学习  · 公众号  ·  · 2019-12-02 07:50

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考虑到去年的VarPaper文献搜索(对基因、变异、疾病和药物的搜索),我们收到了更多的临床需求,历经一年,重新设计了VarPaper架构,这一版VarPaper只专注于基因变异的致病性评估,包含3个产品,目前只提供离线版的数据库(tab分隔的txt文件,文末有惊喜!),在线版后续再开发:   VarPaper @ACMGdb    千万个临床重要变异评估,采用了最新的 ACMG 指南贝叶斯 计算变异致病性的方法,评估更量化更客观   VarPaper @VMLdb    千万个临床重要变异评估,采用最新的 可视化机器学习方法 对变异建模,每个特征和模型结果都能可视化查看,深入理解变异评估的过程   VarPaper @BERTdb     百万条变异文献评估,利用google开发的最先进的 BERT 框架 ,对文献进行深度学习建模,理 ………………………………

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