Cancer Discovery | Wilms肿瘤发展路径可能由特定易感基因突变决定

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撰文 | Qi 10%的儿童癌症患者携带易感基因突变，在肾癌中可高达30%。Wilms肿瘤是一种婴幼儿常染色体显性遗传的恶性胚胎肿瘤，由保留胚胎分化潜能的肾干细胞功能异常所致。一般来说，患有Wilms肿瘤的儿童如果有特定的临床特征，如诊断时年龄小、双侧肿瘤或相关的先天性异常，就会进行筛查以确定易感性，而最近开展的临床癌症测序计划已在没有可疑特征的儿童中鉴定出易感变异 【1, 2】 ，但这些变异是巧合还是Wilms肿瘤的病因仍然未知。 近日，来自英国维康桑格研究所的 Sam Behjati 团队在 Cancer Discovery 杂志上发表了一篇题为  Predisposition footprints in the somatic genome of Wilms tumours  的文章， 他们对来自137名儿童的250个正常组织和237个肿瘤进行了全基因组测序、全转录组测序和DNA甲基化分析，发现肿瘤进展可能由特定易感基因决定，因此，对携带特定 ………………………………