述评｜基因检测助力遗传性心血管病诊治

文章预览

欢迎扫码入群交流 长按识别二维码， 即可进入沟通交流群 本文刊于： 中华心血管病杂志,2024,52(12): 1349-1352 作者:   田庄 张抒扬 单位： 中国医学科学院北京协和医院心内科 摘要 遗传性心血管病是由遗传基因变异引起的心脏疾病，这些疾病通常具有家族聚集性，临床表现高危，导致心脏性猝死和心力衰竭，在我国总体发病率较高。随着分子遗传学与基因组学理论与技术的发展，对遗传性心血管病的致病基因/变异和发生机制有了深入的认识，为临床诊断和治疗提供了新的思路。基因检测在单基因遗传性心血管疾病的诊断、危险评估、防治以及选择性生育方面有着重要作用。 正    文 遗传性心血管病主要分为2类：第一类是由单个基因变异引起的单基因遗传病，以常染色体显性、常染色体隐性、X染色体连锁遗传、线粒体遗传等方式遗传，代表性疾 ………………………………