Commun Biol | NAV3突变引起智力障碍、发育迟缓和小头畸形

文章预览

微管正端追踪蛋白（ +TIPs）是一类微管相关蛋白（MAPs），它们在神经系统中广泛分布，并在细胞增殖、髓鞘形成、神经突生长、轴突特化、生长以及树突和突触的形成等过程中扮演着至关重要的角色。神经元导航蛋白（NAVs）是一类微管正端追踪蛋白，参与神经发育和神经退行性疾病。 NAV3   基因编码的神经元导航蛋白 3（NAV3）在神经系统发育中起关键作用，但此前其变异体的功能影响尚未明确。 202 4 年 7 月， 美国摩马里兰大学医学院耳鼻喉科的研究人员 在 Communications Biology 发表论文 “ Variants of NAV3 , a neuronal morphogenesis protein, cause intellectual disability, developmental delay, and microcephaly ”，   报道了 11 例 携带 NAV3 基因突变的患者 ， 临床 表现为智力障碍、小头畸形、骨骼畸形、眼部异常、 伴有言语和发育迟缓 、肌张力减退、行为异常等 。 该研究体 ………………………………