专栏名称: 豌豆田
和大咖一起学遗传,让天下没有难懂的NGS与遗传病
今天看啥  ›  专栏  ›  豌豆田

AJHG | 新基因,5个家系WES测序发现同一个基因的de novo变异是引发神经发育障碍的原因

豌豆田  · 公众号  ·  · 2024-12-14 10:36
    

文章预览

文章研究了DENND5B基因中的de novo变异引发神经发育障碍的情况。研究人员通过对五位患有神经发育表型的患者进行WES测序,发现了DENND5B中的五个de novo变异,这些个体具有神经发育表型,包括认知障碍、畸形、异常行为、可变癫痫、白质异常等。 并通过生化和细胞生物学方法,HeLa和CFAPC-1细胞系的实验操作以及脂质运输的研究,生化分析显示各种细胞类型中 DENND5B 突变体的蛋白质水平降低,DENND5B 变体的功能研究显示细胞内囊泡运输有缺陷,脂质摄取和分布显着受损。 研究结果表明DENND5B 变体扰乱了细胞内膜运输途径,并导致复杂的神经发育综合征,伴有可变癫痫和白质受累。从而支持了DENND5B变异导致复杂神经发育障碍的假设,并强调了DENND5B蛋白在脑发育中的关键角色。 参考文献: Scala, Marcello et al. “De novo variants in DENND5B cause a neurodevelopmental disord ………………………………

原文地址:访问原文地址
快照地址: 访问文章快照
总结与预览地址:访问总结与预览