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撰文丨王聪 编辑丨王多鱼 排版丨水成文 脑型肾上腺脑白质营养不良 (CALD) 是一种 严重的X-连锁肾上腺脑白质营养不良,这种罕见的 进行 性遗传性脑部疾病由 ABCD1 基因突变导致 饱和极长链脂肪酸 ( VLCFA ) 在体内 大量聚积, 引起中枢神经系统脱髓鞘和肾上腺皮质萎缩或发育不良,该疾病主要见于 年轻男孩 ,患者发病后 神经功能不可逆丧失,进而导致早期死亡。 2022年,美国FDA批准了蓝鸟公司 (bluebird bio) 的慢病毒基因疗法 e livaldogene autotemcel (eli-cel) 上市 ,用于减缓 4-17岁患有早期活动性CALD男性患者的疾病进展。该疗法售价高达 300万美元 ,成为当时全世界最贵药物。 eli-cel 疗法使用蓝鸟生物开发的 Lenti-D慢病毒载体在体外向患者的自体 CD34 + 造血干细胞转 导 ABCD1 基因,然后再输回到患者体内以产生ALD蛋白,促进VLCFA的分解从而阻止疾病
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