腹泻、肝功能异常，多次治疗无果，直到做了基因检测……

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天天（化名）只有2个月大，却是医院的常客。原本出生时体重4.2 kg，而体重不升反降，出生1个月体重只有3.75 kg，生长发育略落后于同龄儿童。天天妈妈说，怀孕时，妊娠后期出现血小板减少，当时并没有在意。孩子出生后每日腹泻10余次黄色稀糊样便，混有黏液，大便中经常可见暗红色血丝，偶有较多血便，曾经多次在医院就诊，做了血常规，提示血小板减少。这次入院前，已经发热7 d，咳嗽3 d，肝功能异常14 d。 医生查体发现，天天的皮肤可见散在针尖大小出血点，明显贫血貌。医生根据病史发现，天天腹泻迁延不愈，反复多次感染，多次检查血常规均提示血小板减少，应用丙种球蛋白及激素后血小板未见明显上升，后期检查血常规，提示除有血小板减少外，同时还伴有血小板体积减小。综合考虑，怀疑天天有可能患有一种罕见病，基因检测证 ………………………………