Med | 李墨团队开发NanoRanger技术，实现精准、快速、经济的基因组疾病诊断

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尽管基因检测技术近年来取得了长足发展，全球仍有约一半的疑似孟德尔遗传病患者未能得到准确的分子诊断 【1-3】 ；该类型诊断时长达 6 年 【1】 。低诊断率和漫长曲折的诊断过程严重影响患者及其家庭的生活质量。孟德尔遗传病通常由基因或基因组某段的结构变异 （structural variants，SVs） 引起。结构变异有其特定的“断点”，这些断点是指基因组中发生重排 （如插入、缺失、倒位或易位） 的位置，即基因组DNA序列发生断裂并重新连接的特定点。了解和识别这些断点对于解析基因组结构变异的具体影响非常重要，尤其是在与遗传性疾病相关的研究中。结构变异的复杂性导致断点时常未能被现有检测技术准确解析 【4，5】 。 此外，筛查孟德尔遗传病基因的携带者对遗传病防控至关重要，准确捕捉断点对于家族内的基因分型及更广泛的人群筛查 ………………………………