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学术经纬
从轮椅到行走,从绝望到希望——这是一场与时间赛跑的生死竞速
学术经纬
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公众号
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医学
· 2024-08-21 08:02
文章预览
▎药明 康德内容团队编辑 “ 治疗会有效吗? ” 从小到大,这个问题一直萦绕在小苏珊娜的周围。自婴儿时期起,她的生活似乎注定要比其他人更为艰难: 每天超过100次的癫痫发作,连最基本的站立和说话对她来说都充满了挑战。 这样的日子一直持续到她8岁那年... 图片来源:123RF 2014年5月,小苏珊娜出生于纽约市。她的父母卢克·罗森和莎莉·杰克逊很快发现, 小 苏珊娜与他们的第一个孩子有所不同——她爬行和站立的时间比正常婴儿晚了许多。然而,这些细微的差异并没有引起他们的警觉,直到她18个月大时,一次本该是愉快的洗澡时光暴露了一个令人震惊的事实——小苏珊娜的双腿毫无反应。这个信号迫使她的父母开始正视问题。 卢克和莎莉踏上了寻找答案的艰难旅程,最终揭示了一个极其罕见且毁灭性的疾病: KIF1A相关神经障碍 (KAND) ………………………………
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