STTT丨徐瑞华团队通过前瞻性研究探明POLE/POLD1基因突变患者免疫治疗疗效

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恶性肿瘤是危害人类健康和生命的重大疾病。随着免疫治疗的兴起和发展，抗肿瘤治疗已经进入了一个新的时代。以PD-1/PD-L1单抗、CTLA-4单抗为主的免疫检查点抑制剂在不同的瘤种取得了瞩目的疗效，如黑色素瘤、非小细胞肺癌、肾癌等。但免疫治疗总体有效率仍然偏低，且在特定人群中的疗效要显著优于其他人群。因此，寻找免疫治疗的疗效预测标志物进而筛选治疗敏感人群成为了临床上的难题。 DNA聚合酶ε和δ在DNA的复制、修复过程中具有重要作用，编码它们的基因 POLE 和 POLD1 突变可导致DNA修复缺陷及致癌。中山大学肿瘤防治中心 徐瑞华 教授、 王峰 教授团队前期通过大数据联合分析首次发现POLE/POLD1基因突变可以作为除微卫星高度不稳定以外泛瘤种预测免疫治疗生存获益的新指标，相较于野生型患者， POLE / POLD1 突变的患者对免疫治疗应答更 ………………………………