专栏名称: 碱基序列
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UPD形成的常见机制 (含示意图)

碱基序列  · 公众号  ·  · 2024-11-18 18:51
    

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任何疑问、批评、指导,请毫不犹豫地私信作者! 全文约1600字。 复习一下:减数分裂可能是真核生物最为独创的“发明” 减数分裂不分离产生非整倍体 单亲二体(UPD) 经常发生吗? 单亲二体相关印记疾病的产前诊断与遗传咨询专家共识 (2024年) 临床遗传学中的单亲二体——临床医师和患者指南(2014年英文版) 单亲异二体(heterodisomy, UPhD): 两条染色体来自同一亲本的两条同源染色体。 单亲同二体(isodisomy, UPiD): 两条染色体来自同一亲本的同一染色体。 UPiD会使杂合的 隐性基因变异成为纯合。 复合型单亲二体(mix-UPD, mixture of heterodisomy and isodisomy ) : 部分表现为单亲同二体,部分表现为单亲异二体。 片段性单亲二体(segmental UPD, seg-UPD): 染色体的一部分表现为UPD。 单体自救 单体自救(monosomy rescue) : 减数分裂出现错误的精子(卵子)和卵子(精子),即 缺 ………………………………

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