阴转阳！MLPA 和NGS 阴性的DMD 患者，通过光学基因组图谱 OGM 得到基因诊断

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1. 患者群体与常规检测结果： - 大约7%的肌营养不良蛋白病患者通过常规基因测试（MLPA和NGS）无法在基因水平上得到诊断。 - 文章纳入8例肌营养不良蛋白病患者（6例男性和2例女性），这些患者通过MLPA和NGS未能准确鉴定DMD基因的致病性变异。 2. 研究方法： - 收集所有患者的临床资料。 - 使用光学基因组图谱（OGM）技术进行基因检测。 3. 检测结果： - 常规方法未能在8个个体中的6个（4例男性和2例女性）中检测到致病性突变。 - OGM检测发现： - 1例男性患者存在X染色体着丝粒倒位。 - 1例男性患者存在复杂重排。 - 2例女性患者存在X常染色体易位。 - OGM准确绘制了女性患者的平衡X-常染色体易位，并定义了染色体断点。 - 在MLPA提示DMD基因非连续外显子重复或缺失的两名男性患者中，OGM进一步描述： - 一例为复杂重排。 ………………………………