ClinGen是个什么组织？为何人人称赞

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摘要 临床基因组资源中心（ ClinGen ）是一项由美国国立卫生研究院资助计划的数据库，成立于 10 年前，旨在定义基因和变异在医学和研究中的临床相关性。 ClinGen 工作组制定数据共享和整理基因组知识的标准。专家小组由来自 67 个国家 / 地区的 2500 多名活跃成员组成，使用 ClinGen 标准、基础设施和管理界面来管理单基因疾病关系的有效性、遗传变异的致病性、基因的剂量敏感性以及基因 - 疾病干预的可操作性。结果可在临床基因组 (clinicalgenome.org) 上获得，分类变异也提交给 ClinVar ，这是一个由美国国立卫生研究院托管的公开数据库。截至 2024 年 1 月，已收录了 2700 多个基因（ 2420 个基因 - 疾病关系的有效性， 1557 个剂量敏感性基因， 447 个可操作性的基因 - 条件对），以及 5161 个独特的变异的致病性分类。体细胞癌症、复杂疾病和药物基因组学 ………………………………