主要观点总结
黄斑毛细血管扩张症2型（MacTel）是一种神经退行性视网膜疾病，导致中心视力丧失。文章从分子角度揭示了视网膜功能障碍的遗传和代谢驱动因素，并强调了饮食干预作为改善发病机制的治疗可能性。文章关键点是MacTel的遗传和代谢特征、视网膜中丝氨酸和甘氨酸的平衡、饮食干预的治疗效果以及相关的基因和代谢途径研究。
关键观点总结
关键观点1: MacTel是一种神经退行性视网膜疾病，与丝氨酸和甘氨酸代谢有关。
疾病表现为中心视力丧失，其遗传驱动因素复杂，集中在丝氨酸和甘氨酸代谢上。
关键观点2: 视网膜中丝氨酸和甘氨酸的平衡对于维持视网膜功能至关重要。
视网膜依赖于循环和局部合成途径来获取丝氨酸。PHGDH等基因在维持这一平衡中起关键作用。
关键观点3: 饮食干预可以逆转丝氨酸缺乏引起的视网膜病变和外周神经功能障碍。
通过喂食缺乏丝氨酸和甘氨酸的饮食，然后补充丝氨酸，可以观察到病变的逆转。
关键观点4: 相关的基因和代谢途径研究为疾病治疗提供了潜在策略。
对PHGDH等基因的研究以及代谢途径的深入了解可能为治疗相关疾病提供新的思路。
文章预览
撰文 | Sure 黄斑毛细血管扩张症2型 （ MacTel ） 是一种神经退行性视网膜疾病，它会导致中心视力的丧失。MacTel的遗传驱动因素非常复杂，但都集中在丝氨酸和甘氨酸代谢上，MacTel的病人通常有系统性的循环中丝氨酸和甘氨酸水平较低代谢特征 【1,2】 。丝氨酸代谢还与糖尿病、衰老以及与年龄相关的疾病有关 【3】 。因此，理解如何维持丝氨酸代谢的平衡，对整体健康有重要意义。丝氨酸和甘氨酸是非必须氨基酸，可以通过3种方式获取：（1）通过饮食获得；（2）通过葡萄糖在3-磷酸甘油醛脱氢酶 （PHGDH） 、磷酸丝氨酸转氨酶 （PSAT） 和磷酸丝氨酸磷酸酶 （PSPH） 催化的反应中从头合成；（3）通过甘氨酸裂解系统 （GCS） 和叶酸介导的单碳代谢通过丝氨酸羟甲基转移酶 （SHMT） 再生成 （图1） 。神经胶质细胞和某些上皮组织依赖于内部的PHGDH途径
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