​Sci Adv丨韩家淮、王鑫课题组合作发现唐氏综合征新致病基因

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唐氏综合征 （Down syndrome） ，又称21-三体，是最常见的染色体疾病，也是导致智力残疾的主要原因。目前，唐氏综合征的出生率接近1/800，不仅极大降低了患者的生活质量，也给家庭带来了沉重的负担。唐氏综合征的遗传病因主要与第21号染色体 （HSA21） 上编码基因的额外拷贝有关。然而，特定HSA21基因在唐氏综合征病理发生中的具体作用在很大程度上仍然未知。 近日，厦门大学生命科学学院/医学院 韩家淮 院士与医学院 王鑫 教授课题组在 Science Advances 上合作发表了题为 ZBTB21 suppresses CRE-mediated transcription to impair synaptic function in Down syndrome 的研究成果。研究团队发现， 编码于21号染色体的BTB/POZ结构域锌指结构蛋白 （zinc finger and BTB domain containing 21, ZBTB21 ） 作为突触功能调节的转录抑制因子，在唐氏综合征的病理发生中扮演重要角色。 团队的研究 ………………………………