瞎评两句-遗传病NGS室间质评

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遗传病NGS检测主要涉及三个重要环节：湿实验、干实验和数据解读。截至今年，遗传病NGS室间质评考核的其实是湿实验和干实验，数据解读没算成绩。因此，我觉得没啥好聊的，考核的变异中规中矩，属于一眼就能揪出真凶的那种，被漏的可能性其实是很小的。 明年开始会有变异致病性的室间质评，变异致病性评估是数据解读的重要一环，官方的结果也不一定完全正确，将会很精彩，这从今年的结果就能看出大概。 目前的室间质评虽然不考核致病性评估，但是也统计了致病性评估，我把我们自己的评估结果、卫健委的预期结果、全国的结果贴出来供大家参考和讨论。 生信分析的室间质评 1.官方预期结果（致病性）： 2. 全国各实验室提交结果（致病性）： P和LP存在差异可以接受，P/LP和VUS存在差异其实是不太能接受的。 将变异 NM_001256317.3( TMPRSS3 ): ………………………………